Spina Bfida

-A
+A
Kategori: 
Makale

Spina Bifida bir nöral tüp defektidir (NTD). Kelime anlamı ayrık ya da açık omurgadır. Nöral tüp defektleri  (anensefali, ensefalosel, meningomyelosel) gebeliğin ilk 28. gününde beyin ve omuriliğin gelişmesi sırasında ortaya çıkan bozukluklardır. Yapılan geniş epidemiyolojik çalışmalara rağmen etyolojisi henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. Etyolojide  kişinin genetik yapısı ve çevresel faktörlerin ( bazı ilaçlar, annede diabet, annenin beslenme bozukluğu başta folik asit olmak üzere diğer vitaminler ve/veya eser element eksikliği v.b. ) etkili olduğu bilinmektedir.

Nöral tüp defektlerinde genetik yaklaşım/ Doç. Dr. Hülya Kayserili

Nöral tüp defektleri ve folik asit ile ilişkisi/ Doç. Dr. Hülya Kayserili

Batı ülkelerinde NTD sıklığı 1/1000-1/2000 arasında değişmektedir. Türkiye’de ise bu oran daha yüksektir. NTD’li bir çocuğu olan çiftin bir sonraki gebelikte NTD’li çocuğa sahip olma riski daha da artar(% 2-5)

Bebek, spina bifidalı doğmuşsa omurilik düzgün kapanmamış demektir. Bu durumdan, omuriliği örten omurga ve deri de etkilenerek normal gelişimini yapamaz.  Omurilik hasarlı bir bebeğin doğumu hem kendisi, hem de ailesi için maddi - manevi büyük zorluklara neden olmaktadır. Omurilik kusuru, başın büyümesine (hidrosefali), bacaklarda felç ve duyu kaybına, ağır ortopedik sorunlara yol açar. Spina bifida ayrıca idrar ve dışkı kontrolünün kaybına da neden olur. İdrar kesesinin çalışmasını yapamamasına nörojen mesane denir. Bu durumda normal olan böbrekler zamanla fonksiyonlarını kaybederek böbrek yetersizliği gelişebilir.

Spina bifida'da fizik rehabilitasyon/ Fizyoterapist Gönül Acar

Spina bifidada fizik tedavi ve rehabilitasyon sunusu/ Fizyoterapist Gönül Acar

Spina bifida'da nefroürolojik sorunlar

Spina bifida'da nefroürolojik sorunlar sunusu

Spina bifida'nın bu kadar ağır sonuçları olmasına karşın gebelik öncesi folik asit vitamini alımı ile büyük oranda önlenmesi mümkündür. Ancak folik asit henüz hamilelik gerçekleşmeden alınmış olmalıdır. Bu nedenle anne olmak isteyenlerin folik asit kullanmaları önerilmektedir.

Spina bifida derneği, toplumda bu sorun ile doğan çocuklarımız ve aileleri için kurulmuştur. Ayrıca toplumda sağlıklı anne ve gebelik sağlanması ile hastalığın görülmesini azaltmak amaçlanmaktadır.

Toplumda şu bilgilerin yaygınlaştılması gereklidir.

1. Spina bifidalı çocuğu olan aileler yeni bir çocuk düşünüyorlarsa riskin artması nedeni ile mutlaka genetik danışmanlık almalıdırlar. NTD’li çocuğu olan annelein gebelik öncesi beslenmeleri düzenlenmelidir.

2. Folik asit / multivitamin preparatlarının verilmesine planlanan gebelikten yaklaşık 2 ay önce başlanmalı ve  gebeliğin ilk 2 –3 ayında devam edilmelidir.

3. Gebelik ultrasonografi ( US ) ile izlenmeli ve 15-18.gebelik haftasında, anne kanında ve gerekirse amniyon sıvısında alfa feto protein ( MSAFP ) düzeyi ölçülmelidir.

Türkiye'deki merkez İzmir'de kurulmuştur. Web adresi: http://www.spinabifida.org.tr

Spina Bifida Derneği İstanbul şubesi 2000 yılında kurulmuş, kurucu başkanlığı tarafımdan yapılmıştır.

Şu anda irtibat adresi

Perpa A blok kat 9 no:1189-Okmeydanı

Telefon: 0212 220 68 78'dir.

http://www.spinabifidaistanbul.com

 

Spina Bfida

En çok okunanlar

ASİT BAZ DENGESİ

Hücre içi enzim aktivitelerinin yeterli bir şekilde yapılması ve hücre membranının bütünlüğünün korunması için kandaki serbest hidrojen...

HİPOKALSEMİ

Hastaneye yatırılan hastalarda hipokalsemi ile sık karşılaşılır. Klinikte, asemptomatikten hayati tehdit eden durumlara büyük değişiklikler...

HİPERKALEMİ = HİPERPOTASEMİ

     Potasyum en önemli intraselüler katyondur. Organizmanın yaşamı için esansiyeldir. K+ önemli bir miktarda diyetle alınmaktadır. K+ ette,...

HİPOFOSFATEMİ

Hipofosfatemi fosfat seviyesinin 2,5 mg/dL’den az olmasına denir. Fosfat hücresel süreçte önemli bir role sahiptir. İskelet sisteminin ve kemik...

HİPERNATREMİ

Serum sodyum düzeyinin 145 mEq/L üzerinde olmasına hipernatremi denilir. Hipernatremi sık olmayan, bir elektrolit bozukluğudur. Hipernatremi,...