Böbreğin doğumsal hastalıkları

Doğum­sal ano­ma­li­ler için­de üri­ner sis­tem ano­ma­li­le­ri sık­tır. Bu ano­ma­li­le­rin bir­ço­ğun­da ne­den bi­lin­mez ve emb­ri­yo­nun mor­fo­ge­ne­zi sı­ra­sın­da et­ki­li olan int­ren­sek bir ne­den­le iliş­ki­li ol­duk­la­rı dü­şü­nü­lür (pri­mer mal­for­mas­yon­lar). Üri­ner sis­te­min pri­mer mal­for­mas­yon­la­rı izo­le (re­nal age­ne­zi, hi­pos­pa­di­as, me­sa­ne ekst­ro­fi­si, vb) ya da baş­ka sis­tem­le­rin mal­for­mas­yon­la­rı ile bir­lik­te (ak­ro­re­nal, se­reb­ro­re­nal ano­ma­li­ler, vb) ola­bi­lir.

Se­kon­der re­nal mal­for­mas­yon­lar ise bi­li­nen ekstren­sek bir ne­de­ne bağ­lı ola­rak or­ta­ya çı­kan ano­ma­li­ler­dir. Fe­tal al­kol send­ro­mu, di­ya­be­tik emb­ri­yo­pa­ti, ta­li­do­mid emb­ri­yo­pa­ti­si gi­bi du­rum­lar­da di­ğer sis­tem­ler­de bo­zuk­luk­lar­la bir­lik­te re­nal pa­to­lo­ji de ge­li­şir. Tri­zo­mi 13, tri­zo­mi 18, tri­zo­mi 21 send­rom­la­rın­da re­nal pa­to­lo­ji sık­tır. Ge­ne­tik ge­çiş­li ya da ge­ne­tik ge­çi­şi bi­lin­me­yen bir­çok send­rom­da da (Ala­gil­le send­ro­mu, tır­nak-pa­tel­la send­ro­mu, Ru­bins­te­in-Tay­bi send­ro­mu, Wil­li­ams send­ro­mu, Zell­we­ger send­ro­mu, tü­be­röz skle­roz, Eh­lers-Da­nlos send­ro­mu, vb) re­nal pa­to­lo­ji gö­rü­lür.

Çe­şit­li ne­den­ler­le olu­şan re­nal pa­to­lo­ji­le­rin bir bö­lü­mü böb­rek fonk­si­yon­la­rı­nı et­ki­le­mez. Bir bö­lü­mü ise üri­ner sis­temde anatomik ya da fonk­si­yo­nel bo­zuk­luk­la­ra yol aça­rak böb­rek fonk­si­yon­la­rı­nı et­ki­ler­ler. Üri­ner sis­tem­de obst­rük­si­yon ol­ma­sı, böb­rek fonk­si­yon­la­rı­nı çok kı­sa sü­re­de bo­zar. Re­nal disp­la­zi­de ol­du­ğu gi­bi obst­rük­si­yo­nun tam ol­ma­sı du­ru­mun­da böb­rek tam at­ro­fi­ye uğrayabilir. Tam ol­ma­yan obstrüksiyonlarda er­ken ta­nı ve cer­ra­hi dü­zelt­me ile böb­rek fonk­si­yon­la­rı ko­ru­na­bi­lir.

Böbreğin doğumsal ve kalıtsal hastalıkları ile ilgili bilgiyi Nefroloji linkinde Makaleler bölümünde bulabilirsiniz.

Tür: Eğitim Tarih: 27.09.2008 
[ Tüm yazılara ulaşmak için burayı tıklayınız. ]